Трехлетний мальчик по имени Оливер Чу из Калифорнии стал первым в мире пациентом, получившим экспериментальную генную терапию от синдрома Хантера. Это редкое наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующее разрушение мозга и внутренних органов. Дети с таким диагнозом обычно не доживают и до 20 лет. Однако вместе с историей Оливера появилась надежда на то, что ход болезни можно изменить, пишет Би-би-си.
До лечения организм ребенка не вырабатывал фермент IDS, из-за чего в тканях накапливались сложные сахара и постепенно разрушали органы и мозг. В тяжелых случаях это приводит к утрате когнитивных функций, которую иногда называют «детской деменцией». Ранее единственным способом замедлить болезнь была терапия Elaprase стоимостью около 400 тысяч долларов в год, однако этот препарат не проникает в мозг и не останавливают нейродегенерацию.
Как пишет Би-би-си, в декабре прошлого года врачи Королевской детской больницы Манчестера впервые попытались остановить синдром Хантера с помощью генной терапии. У Оливера извлекли стволовые клетки и отправили их в лабораторию. Там ученые встроили в клетки рабочую копию гена IDS. Ген также модифицировали так, чтобы вырабатываемый фермент мог проникать, в частности, в клетки головного мозга.
В феврале 2025 года Оливеру Чу вернули модифицированные клетки обратно. Процедура прошла как обычная инфузия. Через несколько недель анализы показали, что организм начал вырабатывать фермент самостоятельно, и Оливер смог отказаться от еженедельных вливаний Elaprase.
Спустя почти год после начала терапии врачи называют результаты беспрецедентными. Оливер развивается так же, как его здоровые ровесники. «Я ждал 20 лет, чтобы увидеть ребенка, который чувствует себя так хорошо», — рассказал профессор Саймон Джонс, один из руководителей исследования. По словам его коллег, сейчас по Оливеру «не скажешь, что у него синдром Хантера».
Ученые подчеркивают, что делать окончательные выводы пока рано. Долгосрочный эффект лечения еще предстоит оценить. Но случай Оливера уже считается прорывом, который может изменить подход к лечению одного из самых тяжелых наследственных заболеваний у детей.
