До того как биолог и генетик Силвана Сантос приехала в бразильский городок Серринья-дус-Пинтус, местные жители, многие из которых приходятся друг другу кузенами, десятилетиями не понимали, почему их дети теряли способность ходить. Однако после 20 лет исследований Сантос выявила и описала ранее неизвестное заболевание, пишет Би-би-си.
Синдром Споана — это аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, которое поражает нервную систему, постепенно ослабляя организм, и приводит к потере способности к самостоятельному передвижению в подростковом возрасте. Синдром, вызванный генетической мутацией, проявляется только когда измененный ген унаследован от обоих родителей.
До приезда Сантос жители Серриньи с населением менее 5000 человек не могли объяснить болезнь, которая поражает их детей. Все началось с истории соседей Сантос, которые были родом из Серриньи и в большинстве приходились друг другу кузенами разной степени родства. Они рассказали ученой, что многие люди в их родном городке не могут ходить, но никто не знает, почему так происходит.
Одна из дочерей соседей, Зирландия, также страдала тяжелым заболеванием: в детстве ее глаза непроизвольно двигались, а со временем она потеряла способность ходить и была вынуждена пользоваться инвалидной коляской, требуя посторонней помощи даже при выполнении самых простых задач.
Годы исследований привели Сантос и группу ученых к выводу, что это симптомы синдрома Споана. «Она поставила нам диагноз, которого у нас никогда не было. После исследования пришла помощь: люди, финансирование, инвалидные коляски», — говорит один из пациентов Маркиньос.
В 2005 году команда Сантос впервые описала этот синдром в научной литературе. Позже они нашли похожие случаи и в Египте — с теми же европейскими корнями. Мутация, как оказалось, пришла в Бразилию более 500 лет назад вместе с первыми поселенцами.
Теперь жители Серриньи, в частности, находятся в центре внимания нового исследовательского проекта, в котором также участвует Сантос. При поддержке Министерства здравоохранения Бразилии ученые собираются провести обследования 5000 пар на наличие генов, связанных с серьезными рецессивными заболеваниями.
Сама Сантос говорит, что цель не в том чтобы остановить браки между кузенами, а в том, чтобы помочь парам понять свои генетические риски.
