Ученые из Эдинбургского университета впервые получили убедительные доказательства того, что гены человека влияют на риск развития миалгического энцефаломиелита, более известного как синдром хронической усталости (ME/CFS). Об этом пишет The Guardian.
Синдром хронической усталости — это тяжелое заболевание, которое проявляется сильной утомляемостью, нарушением сна, когнитивными расстройствами (эффект «тумана в голове») и ухудшением состояния после физической или умственной нагрузки. Отмечается, что несмотря на многолетние жалобы пациентов, болезнь долгое время оставалась недооцененной, а ее причины — малоизученными. Часто люди сталкивались с недоверием со стороны медиков, поскольку ME/CFS не имеет четких диагностических критериев и биомаркеров.
В рамках проекта DecodeME, который запустили совместно с благотворительным организациями в 2022 году, специалисты стали изучать возможную роль генетики в предрасположенности к ME/CFS. Они изучили и сравнили образцы ДНК людей с подтвержденным диагнозом и тех, кто не сталкивался с этим заболеванием.
Исследователи обнаружили восемь участков генома, существенно отличающихся у пациентов с ME/CFS. Эти зоны включают гены, связанные с работой иммунной и нервной систем. По мнению авторов исследования, некоторые варианты этих генов могут снижать способность организма бороться с инфекциями, повышая уязвимость к заболеванию. Также была выявлена генетическая особенность, общая с пациентами, страдающими хронической болью — еще одним распространенным симптомом ME/CFS.
Ведущий исследователь проекта, профессор из Эдинбургского университета Крис Понтинг, назвал результаты исследования «тревожным сигналом» и подчеркнул, что генетика действительно может «склонить чашу весов» в сторону развития заболевания.
Исследователь проекта Энди Девере-Кук отметил, что для пациентов это открытие имеет не только научное, но и человеческое значение. «Подавляющее большинство больных ME/CFS в той или иной степени оставались без поддержки со стороны медиков, семьи, государства. Это исследование не решает проблему полностью, но становится значимой каплей в море», — подчеркнул он.
Авторы исследования добавили, что ряд вопросов пока остается открытым. Так, ученые пока не смогли понять, почему синдром хронической усталости в четыре раза чаще диагностируется у женщин, чем у мужчин. Генетических факторов, которые могли бы объяснить эту разницу, в рамках исследования обнаружить не удалось.
