Британские медики рассказали The Guardian о частичном восстановлении зрения у четверых детей с врожденным генетическим заболеванием, при котором пациенты могут различать лишь свет и темноту и со временем полностью теряют зрение. После операций, которые прошли пять лет назад, у детей улучшилось зрение, и теперь они могут различать предметы, узнавать лица родителей, а некоторые научились читать и писать.
«Трудно переоценить влияние даже небольшого улучшения зрения. Это возможность поднять то, что он уронил, найти игрушку, лучше ориентироваться. Неизмеримо, я думаю, и то, как долговременные преимущества, с полным зрением или без него, влияют на его развитие», — прокомментировал результаты лечения отец мальчика из США, принявшего участие в исследовании.
У всех четверых детей был диагностирован амавроз Лебера — врожденное генетическое заболевание, при котором происходит дистрофия сетчатки, приводящая к полной слепоте. Это состояние вызывает дефект гена AIPL1. В 2019-2020 годах врачи ввели каждому пациенту в один глаз здоровые копии этого гена, операции заняли всего 60 минут. Все дети получили лечение в возрасте от одного до трех лет.
Профессор офтальмологии Мишель Михаэлидис сообщил, что амавроз Лебера — самая тяжелая форма детской слепоты. Он отметил, что у медиков впервые появилась возможность эффективно лечить это заболевание.
В исследовании, опубликованном в журнале Lancet, сказано, что лечение вызвало кистозный макулярный отек у одного из пациентов, который удалось вылечить. Других побочных эффектов медики не выявили.
