В Испании 35 членов одной семьи умерли от редкого заболевания, вызывающего бессонницу. Об этом изданию El Periodico de España (PE) рассказал родственник умерших Антонио Ламелас.
По его словам, его родным диагностировали фатальную семейную бессонницу — крайне редкое генетическое заболевание. Среди прочих жертвой болезни стал сын Ламеласа Висенте. Сначала он потерял способность переставлять одну ногу при ходьбе, а затем утратил контроль над движениями остального тела и начал испытывать трудности с глотанием. Отец умершего пояснил, что состояние сына быстро ухудшалось, так как отсутствие сна оказывает разрушительное воздействие на мозг.
Как рассказала невролог Селия Гарсия Мало, фатальная семейная бессонница серьезно отличается от обычных нарушений сна. Эта болезнь нарушает работу таламуса — участка мозга, отвечающего за циклы сна и бодрствования, — из-за чего человек теряет способность засыпать, что приводит к быстрой деградации мозга.
По словам Мало, фатальная семейная бессонница обычно проявляется в возрасте от 30 до 60 лет. Первыми симптомами болезни становятся проблемы с памятью, двигательные нарушения и мышечные подергивания. Позже больной начинает страдать от зрительных галлюцинаций и затруднений в движении глаз.
Невролог рассказала, что как правило болезнь развивается стремительно и пациенты умирают уже через несколько месяцев после появления первых выраженных симптомов.
При этом эффективного лечения этой болезни до сих пор не найдено. Оно наследуется по аутосомно-доминантному типу: для развития синдрома достаточно одного дефектного гена, полученного от одного из родителей. Как говорится в публикации, на сегодняшний день известно около 40 семей, чьи члены страдают от этой патологии.
