Сейчас частные клиники предлагают пройти генетические тесты, чтобы, например, помочь в анализе родословной или выборе диеты. Стоит ли доверять генетическим тестам в красивых коробках? «Холод» поговорил с врачами-генетиками о том, как устроены такие анализы и в каких случаях они действительно работают.
Чтобы не пропускать главные материалы «Холода», подпишитесь на наш инстаграм и телеграм.
Что такое генетический тест и зачем он нужен?
Это анализ ДНК, с помощью которого можно узнать свои особенности: от этнической группы до предрасположенности к каким-либо заболеваниям. Также он помогает выявить мутации в ДНК или хромосомах человека, которые могут как не влиять на здоровье, так и делать человека здоровым носителем заболевания.
Также такие тесты делают при планировании беременности. Это помогает узнать вероятность того, что у ребенка может проявиться какое-либо заболевание. Например, в случае муковисцидоза (болезни, в результате которой в легких скапливается слизь, мешающая дышать), если у матери и отца есть по одному «дефектному» гену, с вероятностью 25% их ребенок родится с этим заболеванием. Риск хромосомных аномалий или генетических пороков показывает и скрининг первого триместра, однако тест помогает оценить риски еще до беременности.
Что предлагают частные клиники?
Эпоха «потребительской генетики» — Direct-to-consumer genetics — началась в конце 1990-х годов. Особую популярность генетические тесты, ориентированные на условно здоровых людей, приобрели в конце 2010-х.
Сейчас некоторые частные клиники предлагают тесты, чтобы клиент мог узнать свое происхождение или получить рекомендации по питанию и подходящим ему физическим нагрузкам. В России такие услуги стоят от 24 до 140 тысяч рублей.
Обычно генетические тесты сдают дома. Вам доставят специальную пробирку, которую нужно заполнить слюной, после чего курьер отвозит ее в клинику, а результаты можно узнать в личном кабинете. Часто после теста можно пройти бесплатную консультацию врача-генетика, который расскажет про результаты и при необходимости посоветует обследования.
Еще тесты могут помочь проанализировать влияние на организм разных лекарственных препаратов. Например, ген CYP2D6 кодирует (содержит информацию о том, какой именно вариант этого белка синтезируется из аминокислот в организме) одноименный белок. Он влияет на усвоение некоторых нейролептиков, антидепрессантов и антиаритмических лекарств (препаратов для контроля сердечного ритма).
Что касается подходящих физических нагрузок или питания, то результаты тестов не ответят на вопрос, стоит ли заниматься фигурным катанием или плаванием, попробовать вегетарианство или нет. Тест поможет определить риск травм сухожилий и связок и оценить выносливость организма. Это тоже во многом зависит от генов: например, изменения в COL5A1 (содержится в коллагене) и TNC были связаны учеными с повышенным риском травм ахиллового сухожилия.
Тесты также не подберут идеальный рацион, но могут, например, выявить мутации в генах, которые регулируют усвоение лактозы и глютена.
Я слышал, что с помощью тестов можно узнать свои корни. Это правда?
Поиск предков или определение национальности — распространенный запрос к генетическим тестам. Но у врачей-генетиков нет понятия «национальная принадлежность», есть только «популяция» — группа людей, которые долго проживали на одной территории и были частично изолированы от других групп.
«У каждой популяции есть свой набор мутаций, — говорит врач-генетик Оксана Ефремова. — Если человек сдает тест, чтобы узнать национальность, то сможет только примерно, в процентах, узнать, генотипа какой популяции у него больше, а какой — меньше».
Генотип популяций берется из базы данных, которая есть в распоряжении лаборатории. Похожие базы используют криминалисты: им они позволяют искать и сравнивать образцы ДНК с места преступления с уже имеющимися данными. А врачи-генетики сравнивают результаты тестирования с генотипами разных популяций и выявляют похожие паттерны.
При этом компаниям приходится балансировать между точностью анализа и необходимостью удовлетворить запросы клиента, говорит генеалог, основатель бюро Genealogy Rocks Марина Брижатова: «Чем точнее компания определяет национальность, тем выше вероятность ошибки. Чем ниже она делает эту детализацию, тем больше недоволен клиент: он хочет конкретики». То есть чем более точно указано место происхождения предков — например, Южноморавский край, а не просто Чехия, — тем выше вероятность ошибки.
Наиболее точно тест может определить принадлежность к изолированным популяциям — народам, которые долгое время жили, мало пересекаясь с другими. К ним можно отнести, например, коренные народы Сибири или Дальнего Востока. Распознать генотипы уже смешавшихся европейских национальностей — англичан, немцев, французов и так далее — гораздо сложнее.
Если же вы хотите найти родных, вам нужны «совпаденцы» — люди, которые потенциально являются нашими родственниками по результатам ДНК-теста. «Совпаденцев можно найти через базы данных клиники, в которой вы сдавали тест. Обязательное условие — человек должен был сделать генетический анализ в том же медицинском центре и дать согласие на то, чтобы с ним могли связаться потенциальные родственники. Иначе вы о нем не узнаете», — говорит Брижатова.
Для репатриации одного генетического теста недостаточно — важно доказать родство с гражданами определенной страны. В случае Израиля, например, требуется документально подтвержденное родство с евреем (бабушкой, дедушкой, отцом или матерью) или брак с гражданином страны. При этом ДНК-тест могут попросить, например, чтобы доказать еврейские корни у ребенка, рожденного вне Израиля, или если у репатрианта слабая доказательная база.
Опрошенные «Холодом» эксперты сходятся во мнении, что тесты для подбора диеты или поиска своих корней носят скорее развлекательный характер. Также одного теста недостаточно, чтобы диагностировать риск ожирения или гипертонии. Если генетический анализ показал риск какого-либо заболевания, его нужно обсуждать с профильным специалистом, который назначит дополнительные исследования.
А можно ли сдать такие тесты бесплатно?
Как правило, они не входят в ОМС, однако есть исключения. Например, по направлению врача можно бесплатно пройти BRCA-тестирование на определение мутаций в генах BRCA-1 и BRCA-2 (гены, которые увеличивают риск развития рака молочной железы и других онкозаболеваний).
Еще в Петербурге при заключении брака выдают «сертификат молодоженов»: в него входит бесплатная консультация врача-генетика для планирования беременности.
Существуют также благотворительные фонды — например, «Геном жизни». С заключением врача-генетика и направлением на тестирование можно оставить заявку на сайте и сделать анализы бесплатно.
Каким результатам генетическим тестов можно верить?
Если говорить о тестах на выявление патологий, при их проведении есть протоколы, которым следуют врачи-генетики, — если все сделано правильно, результаты теста можно считать достоверными. Однако в каждом анализе есть «слепые зоны»: например, врач-генетик по протоколу анализирует 20 клеток, и, если ни в одной из них не было выявлено патологии, значит, в заключении будет указано, что рисков проявления заболевания нет. Чисто теоретически патология может обнаружиться в 21-й или 30-й клетке, и достоверность анализа снизится.
В то же время, даже если тест покажет, что риск проявления какого-либо заболевания велик, это не значит, что оно обязательно возникнет. Именно это относят к недостаткам генетических анализов. Развитие болезни зависит не только от генетики, но и от множества внешних факторов. Например, болезнь Альцгеймера может передаться по наследству, но ее проявление зависит не только от генетической предрасположенности, но и от образа жизни человека. Хронический недосып и стресс, к примеру, повышают риск проявления этого заболевания.
