Коллектив ученых из Австралии, США, Новой Зеландии и Великобритании разработал новый тест, ускоряющий постановку диагноза для детей, страдающих от редких генетических заболеваний. Об этом сообщает The Guardian со ссылкой на текст научной работы, комментарии одного из ее авторов и других экспертов.
Журналисты отмечают, что новый метод основан на анализе белков в определенных типах клеток крови и сравнении их с профилями здоровых клеток. Это позволяет определить, какие из нескольких тысяч изменений в генах отвечают за злокачественные повреждения. Для анализа нужен всего 1 миллилитр крови ребенка.
Один из авторов исследования Дэвид Страуд из Мельбурнского университета в Австралии рассказал, что большинство пациентов с подозрением на редкие заболевания на данный момент проходят геномное тестирование, которое приводит к постановке диагноза лишь в половине случаев. Остальным приходится участвовать в других исследованиях, которые могут растянуться на месяцы или годы.
Разработанный Страудом и его коллегами метод тестирования, как сообщает The Guardian, позволит провести анализ на разные виды генетических заболеваний всего за три дня. Однако на данный момент тест, по заявлениям авторов, может быть полезен для выявления половины из семи тысячи известных редких заболеваний, эти выводы также нуждаются в дополнительной проверке.
Страуд отмечает, что даже в таком виде новый тест будет полезен для диагностики — если заболевание не удастся выявить, то получится быстро исключить те из них, которые разработка способна определить. Это, по его мнению, делает результаты работы его коллег экономически эффективными.
Профессор Кембриджского университета Михал Минчук, не принимавший участия в исследовании, отметил, что считает результаты работы «значительным шагом вперед в диагностической практике». Профессор института неврологии Куин-сквер при Университетском колледже Лондона Роберт Питсетли согласился с ним и отметил, что после дополнительных проверок и интеграции нового метода в систему здравоохранения результаты лечения пациентов могут улучшиться.
