В конце августа 2022 года американская фармкомпания Marinus объявила об окончании клинических исследований препарата «Ганаксалон» в России. Это значит, что препарат, который три года привозили в страну в рамках испытаний, поставляться больше не будет. Среди тех, кто нуждается в лекарстве, — пятеро детей с мутацией гена: без нужного препарата они могут умереть. «Холод» рассказывает, как родители пытаются получить помощь.
Чтобы не пропускать главные материалы «Холода», подпишитесь на наш инстаграм и телеграм.
100 приступов эпилепсии в день
Когда Саше Сафоевой было четыре с половиной месяца, у нее начались приступы эпилепсии. Диагноз Сафоевой поставили не сразу: в 2011 году родители тогда четырехлетней Саши повезли ее в Германию, чтобы выяснить причину таких припадков. Их, по словам матери девочки, могло быть по 100 в день.
Тогда немецкие врачи и обнаружили мутацию гена CDKL5, или эпилептическую энцефалопатию. Она приводит к патологиям двигательной, речевой и нервной систем: например, ребенок теряет равновесие, если стоит без опоры, не может произносить слова. Сафоеву включили в лист ожидания препарата для тех, кому необходимо лечение от генетической энцефалопатии: тогда американская компания Marinus как раз начала разрабатывать лекарство.
В 2019 году Сашу Сафоеву и других российских детей взяли на испытание нового препарата «Ганаксалон», который разработала Marinus. Всего, по словам мамы Саши Анастасии Сафоевой, детей было девять, но двое отказались от лечения на ранних сроках, «видимо, из-за каких-то побочных эффектов». Фармкомпания проводила исследования на базе четырех клиник: в Москве, Нижнем Новгороде, Волгограде и Новосибирске.
С получением «Ганаксалона» у Анастасии Сафоевой «появилась какая-то надежда на спасение» Саши. До этого у девочки были такие сильные судороги, что дважды ломала себе кости левой ноги. Благодаря приему «Ганаксалона», по словам Анастасии Сафоевой, приступы у Саши перестали быть интенсивными, их количество снизилось до нескольких раз в неделю. До этого Сашу приходилось держать во время судорожных приступов: Анастасия боялась, что «ее всю переломает».
«Ганаксалон» исчез
Всего в стране живут еще около 75 детей с таким диагнозом: их родители обсуждают проблему в общем чате в WhatsApp. Девять из этих детей участвовали в испытаниях препарата «Ганаксалон», который облегчает симптомы заболевания. Двое детей отказались от исследования на ранних стадиях, еще двое — погибли в ноябре этого года. Сейчас препарат жизненно необходим пяти детям.
Разрешение на проведение клинические исследования «Ганаксалона» среди детей и подростков давал Marinus российский Минздрав. В конце августа 2022 года компания сообщила, что исследования завершаются, поэтому Marinus больше не будет поставлять препарат. Теперь родители вынужденно снижают дозу лекарства, чтобы его надолго хватило. Юрист Никита Сорокин занимается этой проблемой и постоянно на связи с такими семьями. Без препарата, по словам Сорокина, оставшиеся пятеро детей могут умереть в ближайшие недели.
Благотворительный фонд «Альянс» согласился закупить этот препарат на полгода за 10 миллионов рублей. Посредником между Marinus и российскими врачами, выдававшими препарат, стала компания GCT. Она начала переговоры с Marinus. По словам родителей из чата в WhatsApp, фармкомпания в свою очередь выдвинула ряд условий — только при их соблюдении дети смогут получить лекарство. Среди них — предоставление документов, которые подтверждают, что «Ганаксалон» жизненно необходим больным детям, и разрешение на его ввоз в Россию.
Первое условие выполнили через консилиум: его собрали в московском НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева и выдали подтверждающие документы. Разрешение на ввоз «Ганаксалона» затем должен выдать Минздрав. Но для этого туда необходимо подать выводы консилиума, поэтому решать две проблемы одновременно было невозможно. Этим занималась компания GCT.
Результаты консилиума пришли поздно: к тому моменту Marinus уже прислала письмо с отказом, поэтому запрос на ввоз препарата в Минздрав так и не сделали. В письме говорилось, что у фармкомпании «нет жизнеспособного решения для обеспечения этих пациентов “Ганаксолоном” после завершения клинических испытаний».
Поток сообщений
Когда Анастасия Сафоева была вынуждена снизить дозировку препарата для дочери, чтобы подготовить ее к отказу от лекарства, «все начало возвращаться». В результате эпилептического приступа у 15-летней Саши сместился тазобедренный сустав — теперь она не может сидеть и плачет от боли.
Семья Сафоевых живет в Петербурге. Узнав о проблемах с «Ганаксалоном», Анастасия написала об этом в местных пабликах. Посты опубликовал правозащитник Никита Сорокин — он с 2019 года следит за ситуацией с исследованиями «Ганаксалона» в России. К решению проблемы подключились и другие жители Петербурга: они написали комментарии на странице уполномоченной по правам ребенка в этом городе Анны Митяниной, требуя помочь ребенку. В тот же день, 15 ноября, пресс-служба Митяниной закрыла комментарии под последними публикациями. Они объяснили это тем, что из-за потока сообщений страницу якобы могут заблокировать.
Помощь с лечением Саши ни Митянина, ни ее сотрудники не предложили: только пригласили на прием, «чтобы обсудить проблему и постараться найти возможности ее решения». Но Анастасия Сафоева рассказала «Холоду», что к 21 ноября «ни звонка, ни предложения какого-то конструктивного диалога со стороны Митяниной ей не поступало», а в Минздраве «все делают широко открытые глаза, будто впервые слышат» о ситуации с «Ганаксалоном» и последствиях его нехватки в России.
«Холод» запросил комментарий у Митяниной в ее официальной группе «Вконтакте» — спустя сутки ее представители ответили, что по таким вопросам нужно обращаться в пресс-службу. Пресс-служба на запрос пока не ответила.
Две упаковки
Об острой необходимости в поставках «Ганаксалона» в Россию «Холоду» также рассказали мамы двух других детей, которые с 2019 года участвовали в клинических испытаниях от Marinus.
Екатерина (фамилию она попросила не указывать) из Новосибирска считает, что американская фармкомпания «бросила детей на произвол судьбы», а российский Минздрав не стремится помогать с поставками препарата. Дочери Екатерины, Таисии, шесть лет. Ее первый эпилептический приступ случился во сне, когда девочке было всего четыре с половиной месяца. Зрелище, по словам Екатерины, было страшное, особенно для людей, которые ранее с таким не сталкивались.
Российские врачи не могли найти причину эпилептических приступов Таисии: их число доходило до 16 в сутки. В декабре 2017 года, когда девочке был год, ее генетический анализ показал мутацию гена CDKL5. Так Таисия стала одной из девяти детей, которые участвовали в клинических исследованиях «Ганаксалона».
До начала приема препарата у Таисии было в среднем от четырех до шести приступов в день: она синела, не дышала и выпучивала глаза. Через 15-20 секунд это проходило. Сейчас у Таисии приступов может не быть в течение двух — двух с половиной недель.
В последний раз родители Таисии сходили к врачу за «Ганаксалоном» 17 ноября. Им выдали две упаковки, которых Таисии хватит примерно на две недели. Сейчас Екатерина начинает постепенно снижать дозу препарата, которую пьет Таисия. С 27 ноября она должна полностью прекратить прием «Ганаксалона».
«За девять дней отказаться от препарата, который ребенок пил три года, — это, на самом деле, очень страшно. Это вообще может закончиться отеком мозга и летальным исходом», — переживает Екатерина.
Оксана Михайлова из Барнаула также рассказала «Холоду», что ее пятилетний сын Арсений остро нуждается в «Ганаксалоне». После начала приема препарата в 2019 году приступы у ребенка стали слабее, он начал произносить некоторые слова, стал лучше понимать обращенную к нему речь. Михайлова тоже начала постепенно снижать дозу, чтобы полностью отказаться от препарата. По словам Оксаны Михайловой, заметно, что ребенок становится более плаксивым, начинаются проблемы со сном, и сыну «в целом становится хуже».
Порядок в нашем Минздраве
Правозащитник Никита Сорокин назвал эту ситуацию «медицинско-политической». «Россия отказывается регистрировать лекарство из-за гордыни, желая показать свою независимость от других стран, но никакой суверенитет не рухнет из-за этих пяти детей. Двоих из-за этой гордыни уже нет», — рассказывает Сорокин «Холоду».
«Достучаться удалось», по словам Сорокина, до Марии Львовой-Беловой — уполномоченной по правам ребенка при президенте России. Она «более-менее реагирует»: сотрудники офиса Львовой-Беловой связались с Никитой Сорокиным и сообщили, что они в свою очередь «пытаются достучаться до Министерства здравоохранения».
Никита Сорокин считает, что если власти не отреагируют на проблему, то придется проводить серьезные акции протеста. Об этом с мамами страдающих от эпилептической энцефалопатии детей они уже разговаривали. «Через три недели они умрут. Сейчас выбор такой: либо сидеть и смотреть, как дети умирают, либо хоть что-то делать и потом не корить себя за то, что бездействовал», — считает Сорокин.
«Холод» позвонил в справочную службу Минздрава России. О «Ганаксалоне» диспетчер сказала уточнять в региональных департаментах здравоохранения. На вопрос о том, что делать детям, остро нуждающимся в препарате, сотрудница министерства, которая не представилась «Холоду», предложила оставить обращение на сайте — его рассмотрят в течение месяца, «такой порядок в нашем Минздраве». Как раз столько, по словам матерей, осталось жить их детям.
* * *
Пока «Холод» готовил этот текст, стало известно, что 160 упаковок «Ганаксалона» доставят в Россию, а фонд «Люди Маяки» их оплатит. Такое решение было принято 21 ноября на встрече представителей ассоциации родителей с представителями Минздрава. Анастасия, Екатерина и Оксана не смогли приехать на эту встречу.
