«Кость пеленает меня в свой кокон все быстрее»

Люди с фибродисплазией — о жизни с неизлечимым заболеванием и ожидании лекарства

ФОП (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая) — редкое генетическое заболевание, при котором мышцы, связки, сухожилия и другие ткани организма превращаются в кости. Эта «болезнь второго скелета» постепенно приводит к почти полному обездвиживанию и ранней смерти человека. «Холод» поговорил с людьми, болеющими ФОП, их родственниками и врачами о том, насколько сложно поставить диагноз при такой редкой болезни, о повседневной жизни, когда состояние больного постепенно ухудшается, и о надежде на появление лекарства.

«Мы внимательно вели беременность, не пили и не курили, и вдруг — на тебе»

«Почти сразу после рождения Темы в 2011 году мы с моей женой Женей заметили у сына странную особенность — большие пальцы на ногах у него были как бы загнуты вовнутрь», — вспоминает петербуржец Михаил Беляев. Педиатр в поликлинике пытался успокоить родителей мальчика, которому на тот момент было шесть месяцев, и предлагал заняться проблемой позже. «Но мы товарищи нервные, это к тому же был первый ребенок, поэтому пошли по врачам дальше», — говорит Михаил.

От специалистов детского ортопедического института им. Турнера семья Беляевых впервые услышала о существовании такой болезни, как фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, или сокращенно — ФОП. Неправильная форма пальцев на ногах — самый заметный в раннем возрасте признак заболевания. Диагноз Теме подтвердили после генетического теста.

Михаил вспоминает, что первой его реакцией на диагноз были удивление и страх: «Мы внимательно вели беременность, не пили и не курили, и вдруг — на тебе, жуткий случай. Но мы с Женей не то чтобы просто сидели и ревели. Скорее судорожно искали информацию и ужасались», — говорит он. В интернете Михаил и Евгения нашли изображения скелета взрослого человека с ФОП, обросшего характерными для болезни «лишними» костями. Страшнее всего Михаилу было осознавать, что это может в будущем произойти с их ребенком — от этих мыслей, как он говорит, ему «хотелось просто отключить интернет».

Довольно быстро Михаил нашел контакты москвича Владислава Грачева — который написал статью о ФОП в русской «Википедии» и оставил там свои контакты. Михаил узнал, что сын Владислава тоже болеет ФОП. Мужчины стали поддерживать связь, а потом решили создать свой сайт FOP Russia, потому что информации о болезни на русском языке было мало. Постепенно сайт стал заполняться текстами и видео с полезной информацией и контактами. «Мы изучали ФОП самостоятельно, чтобы получить больше информации, чем нам готовы были дать врачи. У меня разговорный английский, поэтому мне было проще. Но даже если вся информация была бы только на испанском, я бы сел с переводчиком и точно так же пытался выяснить как можно больше», — рассказывает Михаил.

Семья Беляевых. Фото: личный архив

До четырех с половиной лет болезнь Темы почти не давала о себе знать, изменения в его теле были минимальны. Ухудшение наступило после первой «вспышки» (так называются фазы обострения заболевания и появление опухолевидных образований, которые затем превращаются в костную ткань — Прим. «Холода») — на теле мальчика появились первые уплотнения, похожие на крупные шишки. 

К пяти годам, рассказывает Михаил, у Темы перестали подниматься руки, к шести — голова наклонилась вниз и перестала поворачиваться. Сейчас Теме девять лет, и болезнь продолжает прогрессировать. «Тема пока может есть сам, но только еду, которую можно наколоть на вилку. Ему тяжело дотянуться руками до рта. Супом его приходится кормить с ложки, пить он может только из трубочки, потому что поднести кружку или ложку ко рту у него не получается, мобильности рук уже не хватает», — объясняет Михаил. По его словам, «вспышки» у Темы проходят не очень болезненно — хотя так бывает далеко не у всех. Единственное, что врачи рекомендуют для замедления роста кости, — принимать гормональный препарат преднизолон, у которого много побочных эффектов. Но и это не гарантирует ремиссию.

Михаил и Евгения узнали о диагнозе Темы раньше, чем обычно узнают родители — ФОП может не проявляться вплоть до подросткового возраста, а из-за того, что болезнь такая редкая, далеко не все врачи могут поставить правильный диагноз. В мире известно примерно о 800 случаях болезни, хотя, по оценкам Международной ассоциации ФОП (IFOPA), реальное число больных, исходя из данных развитых стран, где лучше регистрируют болезнь, должно быть около 3500

«Никакой официальной статистики в России нет, — говорит кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Маргарита Дубко. — Нам известно о примерно 50 случаях в России, но должно быть больше. Из расчета один человек на два миллиона получается более 70 человек». Она предполагает, что значительная часть больных, которым ФОП не диагностировали, живет в регионах — «там ниже осведомленность».

Конкретную генную мутацию, которой обусловлен ФОП, выявила группа ученых из Пенсильванского университета в США и в 2006 году опубликовала научную статью об этом. Исследователи выяснили, что сбой происходит на ранних этапах развития эмбриона. Они также отмечали, что ребенок с фибродисплазией может родиться у здоровых родителей — такая неунаследованная мутация является частой причиной болезни. При этом существует вероятность передачи ФОП от уже болеющего человека своим детям — она равна 50%. Специалисты также отмечают, что ФОП не влияет на интеллектуальные способности человека. 

Средняя продолжительность жизни людей с ФОП, по оценкам ученых, — 41 год. Болезнь приводит к постепенному обездвиживанию человека, «застыванию» в одной позе. Наиболее опасная ситуация для больных ФОП — это потеря способности нормально дышать из-за многочисленных костных наростов в грудной клетке. Неподвижный образ жизни и застои в груди в тяжелых случаях приводят к отмиранию кожи и мягких тканей, сердечной недостаточности и пневмонии. На поздних стадиях ФОП есть риск блокировки челюсти — рот становится сложно открыть.

Подтвержденных методов лечения и профилактики ФОП не существует.

«Мы уже его не сохранили»

Врачи предупреждали Беляевых, что к обострениям при ФОП могут приводить травмы — как хирургические вмешательства, так и обычные падения. Зная это, Михаил и Евгения на протяжении многих лет стремились уберечь сына от травм. «Мы ограждали его от всего, — говорит Михаил, — никаких велосипедов и самокатов не разрешали, на детских площадках доходило до того, что я вместе с ним залезал на горку. Да и до сих пор, если он бежит по асфальту, у меня все внутри сжимается. Он ведь не может сгруппироваться, поэтому упадет лбом в асфальт и после этого просто сядет в инвалидное кресло».

«Абсолютных противопоказаний при ФОП не существует, но любое механическое воздействие на пациента: небольшой ушиб, подкожная инъекция или более серьезная травма — провоцирует появление оссификатов (медицинское название опухолевидных образований, которые превращаются в костную ткань. — Прим. «Холода»)», — поясняет ревматолог, педиатр, доктор медицинских наук, профессор кафедры детских болезней Сеченовского университета в Москве Наталья Голованова. По ее словам, к «вспышкам» могут приводить также инфекции, хотя ухудшения могут возникать и без прямого влияния внешних факторов. «Это не значит, что пациент с ФОП должен жить, обложенный подушками. Просто надо знать о факторах риска и по возможности избегать их», — уточняет она. 

Долгое время Беляевы надеялись на появление лекарства. На международном сайте о ФОП — IFOPA — Михаил нашел новости о том, что несколько западных фармацевтических компаний занимаются исследованиями препаратов, помогающих при фибродисплазии. «Когда только я узнал о перспективах появления лекарства, меня накрыла волна воодушевления. Мы познакомились с канадской фармкомпанией, которая, как нам тогда казалось, была ближе всего к разработке препарата. В 2015 году я ездил на конференцию в Италию — там несколько компаний говорили о своих исследованиях. Было полное ощущение, что осталось продержаться совсем чуть-чуть», — говорит он.

Но со временем, все больше погружаясь в тему, Беляевы поняли, что исследования могут занимать годы, и никто не может дать гарантий, что они принесут желаемый результат. «Жить в вечном ожидании невозможно. Ты не можешь найти себе места. Лекарства до сих пор нет, и я теперь сам стараюсь ничего не искать. К тому же стало понятно, что сохранить Тему таким, каким он был в раннем детстве, не получится. Мы уже его не сохранили. Но ничего не делать — это тоже очень тяжело. Поэтому кто-то идет к гадалке, кто-то — дает ребенку витамины, лишь бы хоть что-то делать, чтобы ему помочь», — объясняет Михаил.

Тема Беляев. Фото: личный архив

Тема знает о своей болезни — родители никогда не скрывали от него диагноз и именно им объясняли запрет играть в активные игры или кататься на велосипеде. Михаил и Евгения решили не переводить Тему на домашнее обучение: они водят его в частную школу с нестандартной образовательной системой и уроками на английском языке. Тема, по рассказам Михаила, много читает и ведет свой канал YouTube «Профессор Темиус», где рассказывает интересные факты о животных. 

Когда Тему спрашивают о его проблемах со здоровьем, он объясняет, что ФОП — это «генетическая особенность», и не стесняется рассказывать о ней друзьям. До недавнего времени, по словам Михаила, Тема вообще не проявлял негативных эмоций из-за фибродисплазии и только в этом году впервые сказал родителям, что хотел бы не болеть. «Он все равно считает себя просто мальчиком, а не мальчиком с ФОП, — говорит Михаил. — Да и я тоже. Когда мы идем в зоопарк, там надо показать справку об инвалидности для льготного билета. На входе объясняешь, что у тебя ребенок-инвалид. А я при нем не могу это слово произнести». 

Режим «жить сейчас»

«Принял ли я по-настоящему всю эту ситуацию? И да, и нет», — размышляет Михаил. Он не рассказывает о болезни Темы публично — о ФОП знают лишь родственники и десяток друзей. «Это у меня какие-то психологические истории из детства о том, что ты должен быть нормальным. Если ребенок выиграл олимпиаду по математике, об этом стоит говорить, но если он ходит скрюченно — с этим что-то не то. Ты ребенка очень любишь и головой все понимаешь, но, выкладывая фотографии с сыном в Instagram, ты все равно подбираешь ракурс».

Спустя несколько лет после рождения Темы Беляевы решились на второго ребенка. Сразу после рождения девочке Саше, которой сейчас пять лет, диагностировали ДЦП, поэтому она тоже требует постоянного внимания и ухода. 

Сейчас Беляевы стали меньше думать о будущем и научились жить в настоящем, говорит Михаил. «Мы переключились в режим “жить сейчас”, получать удовольствие сейчас. Мы не знаем, что будет через неделю, месяц. Поэтому стараемся ездить в отпуск, заказывать пиццу, если хочется, покупать с Темой мороженое по пути из школы. Мы совсем не несчастны, меня на работе называют самым позитивным, а Тему — в школе», — рассказывает он. Когда возникает потребность, Михаил обращается за психологической помощью. 

Семья Беляевых. Фото: личный архив

Людям с такими тяжелыми заболеваниями, как ФОП, показано сопровождение психолога, говорит клинический психолог Екатерина Шиндрикова. «Работа со специалистом направлена на актуальные переживания пациента, повышение качества жизни и создание чувства ее наполненности, снижение тревожных и депрессивных симптомов. Важна установка, что болезнь — это не вся жизнь. Работать желательно и с членами семьи, особенно если болеет ребенок», — поясняет Шиндрикова. Психологическую помощь оказывают разными методами: это могут быть как индивидуальная работа с пациентом, арт-терапия, релаксация, так группы психологической поддержки для пациентов и их родственников.

«Ребенок должен знать, с чем связаны его страдания и ограничения, у него должна быть информация о диагнозе, чтобы сформировалась адекватная внутренняя картина болезни, — говорит Екатерина Шиндрикова. — С другой стороны, эта информация не должна стать дополнительным источником тревог и страхов. Однако проговаривать свои драматичные опасения чаще всего не следует, это не помогает подготовиться к плохому исходу, а только дополнительно травмирует. Разговаривать о диагнозе с ребенком родителю сложно, в том числе из-за собственных эмоций, поэтому работа с психологом может стать необходимой поддержкой и для родителей».

 «К 13 годам я уже ковыляла»

Врачи не могут предсказать, когда наступит очередное обострение ФОП и в каком возрасте человек начнет испытывать серьезные трудности со здоровьем — все случаи индивидуальны. 

«Меня уже в 15 скрутило и уложило в кровать», — рассказывает 37-летняя Олеся Радушко из Кемерово. Олеся считает, что фибродисплазия у нее прогрессировала быстрее, чем у других, из-за того, что она не знала, какие при этой болезни противопоказания: «Я много падала, мне ставили уколы, чего категорически нельзя было делать». Первые проблемы со здоровьем у Олеси начались в четыре года, но ФОП ей диагностировали только в 13 лет. До этого шишки на теле девушки врачи принимали за рак и назначали ей операции, биопсию и химиотерапию.

Детство Олеся провела в деревне: ходила в детский сад, потом в школу, играла, работала в огороде. Постепенно руки Олеси начали терять подвижность, затем плохо стали двигаться спина и ноги. «К 13 годам я уже ковыляла. Часто падала, цепляясь тапком то за порог, то за траву. Падала неудачно и очень больно, так как руки не могли смягчить падение. Потом раза три упала на бедро, и пошел сильный процесс. Дикая боль. Отец в очередной раз увез меня в онкологию, а там мне уже сказали, что я не их больная. Потом месяц меня обследовали и поставили диагноз “ФОП”», — рассказывает она.

В 21 год Олеся переехала жить в кемеровский интернат: в начале 2000-х в деревне не было ни связи, ни лекарств, ни коляски, а в интернате была удобная кровать, уход и компания. «Правда, сейчас тут одни бабушки с деменцией. А раньше были мои ровесники, мы общались, пели, гуляли во дворе целыми днями», — рассказывает Олеся.

Олеся Радушко. Фото: личный архив

Олесе нужен постоянный уход: смена положения каждый час, чтобы не начались сильные боли, протертая пища из-за малоподвижной челюсти. Зрение у нее плохое с детства, с прогрессированием болезни ее голос становится все более тихим, начались проблемы со слухом. «Я словно бомба замедленного действия. Взрыв может произойти от малейшего удара или простуды, и кость начинает меня пеленать в свой кокон все быстрее и быстрее», — описывает свое состояние Олеся.

Однако Олеся продолжает общаться с друзьями в соцсетях, учиться и заниматься творчеством. «Сейчас я потихоньку изучаю английский, люблю гулять и люблю море, читаю книги в сети, смотрю батюшек. Еще писала стихи, но сейчас нет вдохновения», — рассказывает она. Для того, чтобы пользоваться смартфоном, Олеся придумала специальное приспособление — селфи-палку со стилусом на конце. У нее есть еще одна похожая палка с шариковой ручкой на одном конце и ложкой — на другом. Они очень помогают в быту, потому что у Олеси остались подвижными только кисти.

О сообществе FOP Russia Олеся узнала в 29 лет. «Когда мне только диагностировали ФОП, сказали, что в России с таким заболеванием живут два человека, а во всем мире — четыре. Познакомиться с другими фоповцами было очень вдохновляюще. Я даже не мечтала о встрече с себе подобными. А теперь нас целая группа, мы вместе, нас объединяет ФОП и общая надежда победить этот жуткий недуг», — рассказывает Олеся.

Силы терпеть и смиряться с болезнью Олесе дает вера: «Когда мне очень плохо, а это с годами все чаще и чаще повторяется, я знаю, что бог рядом. Я знаю, что скоро лишусь возможности говорить и слышать — это неизбежно. Но я спокойна. Мне не страшно — я буду с ним». Олеся, как и другие пациенты с ФОП, ждет появления лекарства: «Надежда на лекарство придает многим силы, но мне уже поздно. Восстановить меня только чудом можно, но я надеюсь, что деткам повезет. Будут здоровы».

«Олеся в самом тяжелом физическом состоянии среди всех членов сообщества в России. При этом она продолжает писать стихи, общаться с нами. Да и многие другие взрослые пациенты, о которых нам известно, работают, открывают свой бизнес. Они не считают, сколько осталось, они просто живут», — рассказывает председатель правления межрегионального общественного объединения «Живущие с ФОП» Светлана Урванова. По словам Светланы, члены сообщества готовы делиться информацией обо всем, что касается болезни, но никогда не говорят о смерти — «эта тема вообще не поднимается».

Объединение «Живущие с ФОП» было зарегистрировано в 2014 году в Москве. По словам Светланы, создать официальное сообщество она решила вместе с подругой — ее сыну, которому Светлана приходится крестной матерью, диагностировали ФОП в 2009 году. «В интернете мы быстро нашли информацию, что в других странах есть свои сообщества для людей с ФОП. Так легче объединять пациентов, к тому же становится проще обращаться к федеральным органам, например, Минздраву», — говорит она. 

По инициативе членов объединения фибродисплазию в России официально внесли в перечень орфанных (редких) заболеваний в 2018 году. «Живущие с ФОП» занимаются организацией международных конференций о фибродисплазии, куда приезжают врачи и ученые со всего мира, представители фармкомпаний, пациенты с ФОП и их родственники. 

«Если есть хоть один шанс из ста, его надо использовать»

Светлана Беляева и ее 13-летняя дочь Аля, которой диагностировали ФОП в раннем детстве, три раза ездили в Лондон, где они участвовали в исследовании фибродисплазии от фармацевтической компании Clementia Pharmaceuticals, которая занималась поисками лекарства от ФОП. Светлана и Аля живут в небольшом городе в Новгородской области, но поддерживают связь с другими членами сообщества FOP Russia. Через них и стало известно о наборе добровольцев c ФОП для осмотра специалистами. На основе этих данных, уверяли Светлану в фармкомпании, будет разрабатываться лекарство.

Когда Светлана с Алей и старшей дочерью Катей ездили в Лондон (в 2016, 2017 и 2019 годах), фармкомпания покрывала расходы за визы, авиабилеты в бизнес-классе и проживание в отеле. «Перед поездкой мне надо было подписать согласие, и я сначала подумала, что это будут испытания самого лекарства. Но в итоге Алю только осматривали. В любом случае, если можно внести хоть какой-то вклад в изучение того, как замедлить болезнь, я готова все подписать. Если есть хоть один шанс из ста, надо его использовать», — говорит она.

Обследовать Алю начали в 4,5 месяца — Светлана, как и большинство родителей, заметила странную форму пальцев ног у девочки. Поставить диагноз, однако, удалось, лишь когда Але было четыре года. Тогда, вспоминает Светлана, тело Али покрывалось большими шишками, которые проходили только после инъекций преднизолона. «Врачи тогда не знали, что такие пальцы на ногах — признак ФОП, иначе диагноз можно было бы поставить раньше. Уже в полгода у Али были странные наросты на спине. А вот анализы, что интересно, все в норме — хоть в космос. Шишки начали появляться с трех лет. Самые страшные моменты были, когда из-за уплотнений на шее она начинала задыхаться».

Светлана не слышала о фибродисплазии, пока сама не столкнулась с болезнью. «Я решила, что надо как-то бороться и искать информацию. Куда я только ни писала — в больницы, разным специалистам. Дошло дело даже до всяких бабок. Мама меня спрашивала: “А вдруг ее сглазили? Откуда могла взяться эта редкая болезнь?”».

Аля. Фото: личный архив

В поисках помощи Светлана наудачу написала в программу «Жить здорово!» с Еленой Малышевой и рассказала про случай Али. На программе Малышевой, к удивлению Светланы, откликнулись и поделились контактом Владислава Грачева — автора первой редакции статьи про ФОП в «Википедии». Так Светлана впервые познакомилась с семьей, которая тоже столкнулась с ФОП. По словам Светланы, общение с человеком, который испытывает те же трудности, стало для нее «очень мощной поддержкой».

Аля знает о своей болезни и об опасности травм, но все равно остается подвижной. Светлана старается не ограничивать активность дочери — Аля ходит в обычную школу, катается на собственном гироскутере и велосипеде, гуляет по вечерам с сестрой.

На протяжении нескольких лет Аля занималась плаванием вместе с другими детьми «безо всяких поблажек», рассказывает Светлана. «Когда она впервые проплыла на соревнованиях, все родители просто встали и захлопали. Это было прямо до слез. По Але сразу было понятно, что она плавает не так, как другие дети. Она могла грести только одной рукой, но старалась изо всех сил», — рассказывает Светлана.

Светлана старается не акцентировать внимание на болезни Али, она решила, что семья «будет жить полной жизнью до тех пор, пока это возможно, а дальше будь что будет». «Когда я думаю о том, что людям с ФОП отведено меньше времени, мне помогает мысль о том, что каждый из нас на самом деле может умереть в любую секунду. Может, всех нас уже не станет до тех пор, пока у Али ФОП разовьется до тяжелой стадии», — размышляет Светлана.

По мере взросления Аля все больше переживает из-за изменений в своем теле — у нее уже заметно выгнут позвоночник, плохо поднимаются руки и почти не гнется шея. «Аля недавно кричала: “Катя красивая, а я уродка!” — вспоминает Светлана. — Из-за этого я стараюсь ее как-то подбадривать, покупать больше красивой одежды. Прошлым летом, например, мы заказали Але три сарафана в интернет-магазине. Хотели выбрать и купить один, но я решила взять все три».

Аля, по словам Светланы, размышляет о своем будущем и надеется, что когда-нибудь у нее будут дети. Однако врачи предупреждают, что беременность при ФОП нежелательна, ведь она может привести к тяжелым последствиям для здоровья матери, и к тому же есть пятидесятипроцентная вероятность передачи ФОП ребенку от болеющего отца или матери. Светлана об этом знает, но с Алей на эту тему пока не говорит: «Я думаю, что она сама об этом прочитает, и тогда мы уже сможем поговорить. Эта информация есть интернете, ее можно найти, если заинтересуется».

Редактор
Поддержите журнал!
Нам нужна ваша помощь, чтобы выпускать новые тексты
Нам нужна ваша помощь, чтобы выпускать новые тексты