> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://holod.media/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Загадочная болезнь поразила целый город
- URL: https://holod.media/2025/05/19/zagadochnaya-bolezn/
- Published: 2025-05-19T14:00:00.000Z
- Updated: 2026-10-12T17:48:42.000Z
- Description: Здоровые на вид дети вдруг теряли способность ходить. Случайность помогла определить причину болезни
- Author: khachatryan
- Tags: Мир, #wp, #wp-post

В маленьком городе на протяжении десятилетий дети неожиданно начинали заболевать, и к 15 годам прекращали ходить. К 50 больные больше не могли обслуживать себя. Бразильская ученая случайно узнала о недуге от своих соседей и отправилась в город, чтобы найти причину болезни. Что происходило дальше — в материале «[Холода](https://holod.media/)».

В 1999 году бразильский биолог Сильвана Сантос [переехала](https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2025/04/07/historia-sindrome-spoan-doenca-rara-nordeste.htm?ref=holod.media) в новую квартиру в Сан-Паулу. Дочь ее соседки передвигалась на инвалидной коляске. Когда Сантос поинтересовалась у нее, что случилось, соседка [рассказала](https://www.bbc.com/news/articles/ce80d4yppl3o?ref=holod.media), что в небольшом городе Серринья-дус-Пинтос, откуда они с дочерью родом, это распространенная проблема: у людей неожиданно отнимались ноги.

Оказалось, что в этом городе браки между членами одной семьи — обычное дело. Мать девочки, например, была замужем за своим двоюродным братом. Сантос защитила магистерскую и докторскую диссертации в области генетики и предположила, что люди могли переставать ходить из-за наследственного заболевания.

«Я составила полное генеалогическое древо их семьи, а по выходным навещала их пожилого родственника: он вспоминал, что в каждом поколении обязательно был кто-то, кто переставал ходить», — [рассказывала](https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2025/04/07/historia-sindrome-spoan-doenca-rara-nordeste.htm?ref=holod.media) Сантос.

[Смерть на парковкеПолицейский решил проверить машину, из которой доносился плач ребенка. Внутри оказались вооруженные «патриоты»![](https://storage.ghost.io/c/dd/26/dd2677a6-3a80-4373-accf-ef7b2aa06114/content/images/holod-media/wp-content/uploads/2025/05/kjr2.jpg)](https://holod.media/2025/05/18/smert-na-parkovke/)

Вскоре соседи [пригласили](https://www.bbc.com/news/articles/ce80d4yppl3o?ref=holod.media) ее в Серринья-дус-Пинтос — в двух тысячах [километрах](https://www.bbc.com/news/articles/ce80d4yppl3o?ref=holod.media) от Сан-Паулу — на каникулы. В 1999 году она впервые отправилась туда, чтобы узнать о болезни больше. 

## В поисках причины

Серринья-дус-Пинтос — город на северо-востоке Бразилии, где проживает менее пяти тысяч человек. Когда Сантос впервые поехала туда, ее поразило, насколько распространены браки между родственниками. Позже, в 2010 году, ее исследовательская группа выяснила, что около 30% пар в городе [состояли](https://www.bbc.com/news/articles/ce80d4yppl3o?ref=holod.media) в родстве, и у трети из них есть по крайней мере один ребенок с инвалидностью.

По всему миру у детей, рожденных от кузенов, с большей вероятностью [окажутся](https://www.bbc.com/news/articles/ce80d4yppl3o?ref=holod.media) редкие генетические заболевания чем у других: от 2–3% случаев в обычных парах до 5–6% в парах, где родители — родственники, объясняет генетик Федерального университета Риу-Гранди-ду-Сул в Бразилии Лузиван Коста Рейс. В России браки между двоюродными братьями и сестрами [составляют](https://worldpopulationreview.com/country-rankings/inbreeding-by-country?ref=holod.media) 0,1% от общего количества, в Бразилии — около 2%, а, например, в Пакистане — [более](https://bmcwomenshealth.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12905-022-01704-2?ref=holod.media) 50%.

Сантос решила найти генетическую мутацию, которая приводила к болезни жителей Серринья-дус-Пинтос: по ее словам, некоторые считали, что это [полиомиелит](https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/poliomyelitis?ref=holod.media), и он не лечится. В свой первый приезд она [пообщалась](https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2025/04/07/historia-sindrome-spoan-doenca-rara-nordeste.htm?cmpid=copiaecola&ref=holod.media) с девятью людьми с той же проблемой, что и у ее соседки. 

В начале 2000-х годов Сантос много раз [приезжала](https://www.bbc.com/news/articles/ce80d4yppl3o?ref=holod.media) в регион из Сан-Паулу, собирала образцы ДНК у всех местных жителей, общалась с ними за кофе и слушала семейные истории — и все в поисках мутации. Наконец, спустя несколько лет исследований, в 2005 году ее команда [опубликовала](https://scholar.google.com.br/citations?view%5Fop=view%5Fcitation&hl=pt-BR&user=BHS-wD4AAAAJ&citation%5Ffor%5Fview=BHS-wD4AAAAJ:u5HHmVD%5FuO8C&ref=holod.media) статью, где описала ранее неизвестную болезнь и назвала ее синдромом [SPOAN](https://rarediseases.org/mondo-disease/spoan-syndrome/?ref=holod.media). 

![Загадочная болезнь поразила целый город. Серринья-дус-Пинтос. Фото: Senna Junior / Wikimedia Commons](https://storage.ghost.io/c/dd/26/dd2677a6-3a80-4373-accf-ef7b2aa06114/content/images/holod-media/wp-content/uploads/2025/05/praca_valentin_guinter_-_foto_senna_junior.jpg)

Серринья-дус-Пинтос. Фото: [Senna Junior](https://commons.wikimedia.org/w/index.php?title=User:Senna%5FJunior&action=edit&redlink=1&ref=holod.media) / Wikimedia Commons

SPOAN расшифровывается как Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy — спастическая параплегия, атрофия зрительного нерва и невропатия. По сути, это описание того, что происходит с людьми: еще в детстве у ребенка непроизвольно [двигаются](https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2025/04/07/historia-sindrome-spoan-doenca-rara-nordeste.htm?ref=holod.media) глаза, а в возрасте от семи до 15 лет человек теряет подвижность ног и иногда рук.

## Европейская болезнь

Во время исследований команда Сантоса [обнаружила](https://www.bbc.com/news/articles/ce80d4yppl3o?ref=holod.media), что мутация связана с потерей небольшого фрагмента хромосомы — из-за этого ген вырабатывает слишком много важного белка (*входит в суперсемейство кинезинов*) в клетках мозга. В результате синдром SPOAN поражает нервную систему, постепенно ослабляя организм. Он проявляется только тогда, когда измененный ген унаследован от обоих родителей.

Заболевание пришло из Европы, с Пиренейского полуострова, более чем 500 лет назад, считает Сантос. По ее теории, поломку передали евреи-сефарды или мавры (*арабы*), бежавшие от инквизиции. Поэтому Сантос считает, что в мире может быть больше случаев болезни, особенно в Португалии.

[Сжечь паранджу и пойти на заводВласти в Узбекистане принуждали женщин «раскрепоститься» — а мужья убивали их![](https://storage.ghost.io/c/dd/26/dd2677a6-3a80-4373-accf-ef7b2aa06114/content/images/holod-media/wp-content/uploads/2025/05/gettyimages-475534719.jpg)](https://holod.media/2025/05/18/hudzhum-uzbekistan/)

Теорию Сантос подтверждают два случая SPOAN, зафиксированные в Египте: у заболевших оказались предки европейского происхождения. 

Сейчас [известно](https://link.springer.com/article/10.1186/s12883-021-02051-9?ref=holod.media) о более 70 случаях болезни по всему миру. Несмотря на то, что теперь у болезни есть название, найти лечение пока не удалось. К 50 годам пациенты со SPOAN становятся полностью зависимы от помощи других.

Несмотря на то, что излечить их Сантос пока не смогла, жители Серринья-дус-Пинтос благодарны ей за работу. «Она поставила нам диагноз <...>. После этого пришла помощь: люди, финансирование, инвалидные коляски», — говорит один из пациентов.

[Я купила дом мечты в испанской деревнеЯ сама проложила канализацию и лопатой выгребала фекалии с участка. Но мне все нравится![](https://storage.ghost.io/c/dd/26/dd2677a6-3a80-4373-accf-ef7b2aa06114/content/images/holod-media/wp-content/uploads/2025/05/photo_2025-05-16_19-58-53.jpg)](https://holod.media/2025/05/19/ya-kupila-dom-mechty-v-ispanskoj-derevne/)

Сейчас исследовательский проект пришлось [свернуть](https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2025/04/07/historia-sindrome-spoan-doenca-rara-nordeste.htm?ref=holod.media) из-за проблем с финансированием, поэтому команда Сантос не смогла исследовать распространенность SPOAN в других городах страны. Однако благодаря их работе любая пара в городе может получить бесплатную генетическую консультацию. Сама Сантос иногда [заезжает](https://www.bbc.com/news/articles/ce80d4yppl3o?ref=holod.media) погостить в Серринья-дус-Пинтос. В 2024 году Би-би-си [включили](https://www.bbc.co.uk/news/resources/idt-4f79d09b-655a-42f8-82b4-9b2ecebab611?ref=holod.media) Сантос в список 100 самых влиятельных женщин мира.