> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://holod.media/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Редкая болезнь скрывалась в ДНК жителей маленького города
- URL: https://holod.media/2025/05/12/redkaya-bolezn-skryvalas/
- Published: 2025-05-12T09:44:51.000Z
- Updated: 2025-05-12T09:44:51.000Z
- Author: Nika Teslya
- Tags: Мир, Новости, #wp, #wp-post

До того как биолог и генетик Силвана Сантос приехала в бразильский городок Серринья-дус-Пинтус, местные жители, многие из которых приходятся друг другу кузенами, десятилетиями не понимали, почему их дети теряли способность ходить. Однако после 20 лет исследований Сантос выявила и описала ранее неизвестное заболевание, [пишет](https://www.bbc.com/news/articles/ce80d4yppl3o?ref=holod.media) Би-би-си. 

Синдром Споана — это аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, которое поражает нервную систему, постепенно ослабляя организм, и приводит к потере способности к самостоятельному передвижению в подростковом возрасте. Синдром, вызванный генетической мутацией, проявляется только когда измененный ген унаследован от обоих родителей.

До приезда Сантос жители Серриньи с населением менее 5000 человек не могли объяснить болезнь, которая поражает их детей. Все началось с истории соседей Сантос, которые были родом из Серриньи и в большинстве приходились друг другу кузенами разной степени родства. Они рассказали ученой, что многие люди в их родном городке не могут ходить, но никто не знает, почему так происходит.

[Мое детство было адомМать была абьюзивной, отчим целился в меня из пневматики, а в 17 лет я попала в детдом и психбольницу. Но я выжила и учусь быть счастливой![](https://storage.ghost.io/c/dd/26/dd2677a6-3a80-4373-accf-ef7b2aa06114/content/images/holod-media/wp-content/uploads/2025/05/d7745caa-03f4-438a-a8b2-4c90f4194848.jpg)](https://holod.media/2025/05/12/moe-detstvo-bylo-adom/)

Одна из дочерей соседей, Зирландия, также страдала тяжелым заболеванием: в детстве ее глаза непроизвольно двигались, а со временем она потеряла способность ходить и была вынуждена пользоваться инвалидной коляской, требуя посторонней помощи даже при выполнении самых простых задач.

Годы исследований привели Сантос и группу ученых к выводу, что это симптомы синдрома Споана. «Она поставила нам диагноз, которого у нас никогда не было. После исследования пришла помощь: люди, финансирование, инвалидные коляски», — говорит один из пациентов Маркиньос. 

[Мне вырезали половину печени из-за глистовТеперь я мою руки тщательнее, но все равно боюсь, что у меня их опять найдут![](https://storage.ghost.io/c/dd/26/dd2677a6-3a80-4373-accf-ef7b2aa06114/content/images/holod-media/wp-content/uploads/2025/05/img_5764.jpg)](https://holod.media/2025/05/11/glisty-pechen/)

В 2005 году команда Сантос впервые описала этот синдром в научной литературе. Позже они нашли похожие случаи и в Египте — с теми же европейскими корнями. Мутация, как оказалось, пришла в Бразилию более 500 лет назад вместе с первыми поселенцами.

Теперь жители Серриньи, в частности, находятся в центре внимания нового исследовательского проекта, в котором также участвует Сантос. При поддержке Министерства здравоохранения Бразилии ученые собираются провести обследования 5000 пар на наличие генов, связанных с серьезными рецессивными заболеваниями.

Сама Сантос говорит, что цель не в том чтобы остановить браки между кузенами, а в том, чтобы помочь парам понять свои генетические риски.