> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://holod.media/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# Неизвестная ранее болезнь может привести к инвалидности сотни тысяч людей
- URL: https://holod.media/2024/07/12/neizvestnaya-ranee-bolezn/
- Published: 2024-07-12T12:05:19.000Z
- Updated: 2024-07-12T12:05:19.000Z
- Author: olukyanovawrk
- Tags: Новости, #wp, #wp-post

Ученые из Оксфорда обнаружили мутацию в генах, которая вызывает серьезные задержки в развитии человека — и впоследствии привести к инвалидности. Новое генетическое заболевание уже диагностировано у сотни людей в США и Европе. Исследование[ опубликовано](https://www.nature.com/articles/s41586-024-07773-7?ref=holod.media) в журнале Nature.

Мутация была обнаружена в гене RNU4-2\. Пациенты, у которых было найдено отклонение, не могут разговаривать и самостоятельно есть. Они также часто страдают от судорог. В некоторых случаях заболевание можно определить чисто внешне по чертам лица: у людей с мутацией в гене полные щеки, чашеобразные уши и опущены уголки губ.

Доцент Центра генетики человека Оксфордского университета Никола Уиффин объясняет, что обнаруженное нарушение влияет на развитие нервной системы. Ученые раньше совсем не замечали мутации в RNU4-2\. Анализ показал, что мутация в этом гене составляет около 0,5% от всех известных нарушений в нейроразвитии. Это небольшая доля по сравнению с другими расстройствами, однако болезнь может затронуть сотни тысяч людей и так и остаться недиагностированной.

Обнаружить заболевание нервной системы до сих пор сложно. Врачи не могут поставить точный диагноз около 60% пациентов с расстройствами нейроразвития. Первопричину не могут найти даже после комплексного генетического тестирования. В некоторых странах и вовсе нет средств для расшифровки полного генетического кода пациентов. Кроме того, большинство исследований фокусируются на генах, которые участвуют в производстве белка. RNU4-2 таким не является.

Ученые[ надеются](https://www.theguardian.com/science/article/2024/jul/11/scientists-uncover-genetic-disorder-that-may-affect-thousands-around-world?ref=holod.media), что в будущем диагнозы пациентам с особенностями нейроразвития будет ставить искусственный интеллект. Вполне вероятно, что ИИ научиться распознавать подобные расстройства лишь по чертам лица. Врачи будут загружать в систему портреты своих пациентов и дожидаться диагноза от нейросети. Пока что идентификация мутаций в RNU4-2 стала лишь первым шагом к лучшему понимаю заболеваний нервной системы и вариантов их лечения.